Սեռի գենետիկա, սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշների ժառանգում, ժառանգական հիվանդություններ:
Դարվինի էվոլյուցիոն տեսություն,էվոլյուցիայի շարժիչ ուժերը:Էջ 91-94:
Պատրաստել ուսումնական նյութ, արտահայտել նաև ձեր տեսակետը, բերել վերջինիս վերաբերյալ փաստարկներ:
Գիտության օրգանիզմների ժառանգականության և փոփոխանակության, ինչպես նաև գենետիկորեն ամրագրված հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունների մասին։ «Գենետիկա» տերմինը մտցվել է Վիլյամ Բետսոնի կողմից 1906 թվականին։ Կախված հետազոտվող օբյեկտի բնույթից՝ առանձնացնում են բույսերի գենետիկա, միկրոօրգանիզմների գենետիկա, կենդանիների գենետիկա, մարդու գենետիկա և այլն։ Կախված ուսումնասիրություններում օգտագործվող մեթոդներից՝ առանձնացնում են մոլեկուլյար գենետիկա, էկոլոգիական գենետիկա, թունագենետիկա, ֆարմակոգենետիկա, ֆարմակոգենոմիկա: Գենետիկական հետազոտությունները մեծ դեր ունեն բժշկության, գյուղատնտեսության, մանրէաբանական արդյունաբերության մեջ և գենետիկական ճարտարագիտությունում:
Կենդանիների սեռը որոշվում է բեղմնավորման արդյունքում՝ ձևավորված զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմով։Զիգոտն ունի ձևով,չափերով և գեների հավաքով միանման,այսինքն՝ հոմոլոգ քրոմոսոմների զույգերից կազմված դիպլոիդ հավաք։
Հայտնի է,որ մարդու բջիջների կորիզում առկա են 23 զույգ քրոմոսոմներ,որոնցից 22 զույգը տղամարդկանց և կանանց մոտ միանման են։Այսպես,եթե կանանց քրոմոսոմների 23-րդ զույգը նույնպես հոմոլոգ(համապատասխանություն, կառուցվածքով և ծագմամբ իրար համապատասխանող օրգանների նմանություն) քրոմոսոմներից է կազմված,ապա տղամարդկանց 23-րդ զույգի քրոմոսոմները միմյանց հոմոլոգ չեն։Այն 22 զույգ քրոմոսոմները,որոնք տղամարդկանց և կանանց մոտ չեն տարբերվում,կրում են աուտոսոմներ (ցանկացած ոչ սեռական քրոմոսոմ)անվանումը:Այն քրոմոսոմները,որոնցով տղամարդիկ և կանայք միմյանցից տարբերվում են,կոչվում են սեռական։Այսպիսով,մարդու քրոմոսոմային հավաքակազմը կազմված է 22 զույգ աուտոսոմներից և 1 զույգ սեռական քրոմոսոմներից։Կանանց միանման սեռական քրոմոսոմներն անվանում են X-քրոմոսոմներ։Տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։
Այսպիսով,օրգանիզմի սեռը որոշվում է բեղմնավորման պահին և կախված է զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմից։
Բնական է,որ սեռական քրոմոսոմներում գտնվում են սեռական հատկանիշները պայմանավորող գեներ։Բայց X և Y քրոմոսոմները պարունակում են նաև այլ,ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ։Այդ ոչ սեռական հատկանիշները,որոնք պայմանավորող գեները գտնվում են սեռական քրոմոսոմներում,կոչվում են սեռի հետ շղթայկցված հատկանիշներ։
Օրինակներ՝
Այսպես,դրոզոֆիլ պտղաճանճի X քրոմոսոմում է գտնվում միջատի աչքերի գունավորումը պայմանավորող գենը։Իսկ մարդու X քրոմոսոմը պարունակում է արյան մակարդելիությունը որոշող դոմինանտ գենը,որն ընդունված է նշանակել H տառով,քանի որ նրա ռեցեսիվ ալելը (h-գենը)առաջացնում է ծանր հիվանդություն՝հեմոֆիլիա,որը բնութագրվում է արյան ցածր մակարդելիությամբ։Նույն X քրոմոսոմում է գտնվում նաև կարմիր և կանաչ գույների նկատմամբ կուրության՝դալտոնիզմի ռեցեսիվ գենը (d-գենը) և այլն։Y-քրոմոսոմը նույնպես պարունակում է ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ,օրինակ՝հիպերտրիխոզի (ականջի մազակալում առաջացնող)գենը։
Բացի վերը նշված ժառանգական հիվանդություններից,որոնց պատճառը X կամ Y քրոմոսոմներում գտնվող,այսինքն՝սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշ պայմանավորող գենի ռեցեսիվ ալելի առկայությունն է,հայտնի են ևս մոտ 3000 այլ ժառանգական հիվանդություններ,որոնք հիմնականում աուտոսոմներում գտնվող գեների կամ քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունների (մուտացիաների)արդյունք են։
Առանձնապես հաջողվում է սահմանել այն դեպքերում,երբ մարդու բջիջներում քրոմոսոմների թվի փոփոխություններ են տեղի ունենում։ Կան դեպքեր,երբ մարդու քրոմոսոմների համալիրում մի ավելորդ քրոմոսոմ է հայտնվում,և նրանց ընդհանուր թիվը դիպլոիդ հավաքակազմում դառնում է 47:Այս աննշան թվացող խախտումը շատ ծանր հետևանքներ ունի։Զարգանում է դաունի հիվանդությունը։Այն արտահայտվում է հետևայլ կերպ․ հիվանդն ունենում է անհամաչափ փոքր գլուխ,աչքերի նեղ բացվածք,տափակ դեմք և խիստ արտահայտված մտավոր հետամնացություն։
Աուտոսոմներոում գտնվող գեների կառուցվածքի փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդություններից են՝ալբինիզմը (գունակի՝պիգմենտի բացակայություն), մանգաղաձև բջիջների անեմիան (հեմոգլոբին սպիտակուցի կառուցվածքում մեկ ամինաթթվի մեկ այլ ամինաթթվով փոխարինում), պոլիդակտիլիան (վեցերորդ մատի առաջացում), շաքարային դիաբետը։
Հարություն Մաքոնյան, 9-5 դասարան 